Felfedezték az emberi sokszínűség genetikai hajtóerejét

Mérföldkövet jelentő 1984-es felfedezése óta Jeffreys több mint két évtizedet töltött az általa „meglehetősen bizarr DNS-darabkáknak” nevezett igen változékony, az emberi genomban ismétlődő kis DNS-szakaszok vizsgálatával. Megfigyelése szerint ezek a miniszatelitnek is nevezett részek különlegesen gyorsan mutálódnak.
A Nature Genetics című szakfolyóiratban vasárnap megjelent tanulmányában Jeffreys és kutatócsoportja egy meghatározott génnek az emberi sokféleség fejlődésére gyakorolt különleges befolyását bizonyította.
A leicesteri kutatók az ember genetikai állományának rekombinációját vizsgálták, és a folyamatban szereplő legfontosabb pontokat azonosították. A mostani tanulmány a PRDM9 jelű génre összpontosított, amely egy olyan fehérje termelődéséért felel, amely a DNS-hez kapcsolódik, és e fontos pontok aktivitásáért felel.
A vizsgálatokból kiderült, hogy a PRDM9 különböző változataival élő embereknél határozottan eltérő rekombinációs viselkedés tapasztalható a kromoszómák átrendeződése során is.
Jeffreys úgy véli, kutatásuk közelebb vihet annak megértéséhez, mi teszi az embert genetikailag egyedülállóvá.